Ключ к лечению – в ДНК: отчет 6
Проекты «Твоя Звезда» и «Помоги и выиграй» профинансировали генетические исследования для 20 детей из разных регионов России.
Проведение генетических исследований является частью медицинской программы фонда «Линия жизни» уже на протяжении десяти лет. Начало было положено реализацией проекта «Альфа-эндо», в рамках которой восемь тысяч детей с эндокринологическими заболеваниями получили помощь в виде молекулярно-генетических исследований.
В настоящее время фонд сотрудничает с клиниками ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» и ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова. Задача программы — выявление заболеваний, вызванных генетическими аномалиями и подбор высокоэффективных методов лечения. Медицинские учреждения формируют списки потребностей из пациентов, которым в данный момент необходимы генетические исследования нового поколения, и обращаются в фонд с просьбой помочь профинансировать их проведение. Таким образом с 2019 года помощь получили еще более 1500 детей.
В этом году к финансированию генетических исследований присоединились проекты «Твоя Звезда» и «Помоги и выиграй». Потребность в таких исследованиях столь высока, что клиникам приходится прибегать к внебюджетному финансированию, поскольку выделенных квот не хватает.
В рамках программы проводится диагностика более тысячи заболеваний методом секвенирования по Сэнгеру на уровне ведущих лабораторий мира.
Дети, которым мы помогли:
Агуленко И.А., 5 месяцев, Ярославская область.
Диагноз: врожденные аномалии мозга.
Ваша помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ.
Акаев Б.А., 2 года, Республика Дагестан.
Диагноз: церебральный паралич.
Ваша помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Алибекова Г.Д., 2 года, Республика Дагестан.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Борисова Т.М., 4 года, Нижегородская область.
Диагноз: врожденные миопатии.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Бузенко С.Д., 1 год, Московская область.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Гуминская А.В., 17 лет, Волгоградская область.
Диагноз: псориаз обыкновенный.
Ваша помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Кожухова А.Р., 1 год, Владимирская область.
Диагноз: спастическая тетраплегия.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Магомедов М.Г., 8 месяцев, Московская область.
Диагноз: недоношенность.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Мамий А.С., 13 лет, Республика Адыгея.
Диагноз: церебральный паралич.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Мирзабекова М.А., 4 года, Республика Дагестан.
Диагноз: эпилепсия неуточненная.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Мусаева Я.Р., 4 года, Астраханская область.
Диагноз: локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Мустапаева А.А., 3 года, Чеченская республика.
Диагноз: церебральный паралич.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Петросьян Р.Ю., 10 лет, Краснодарский край.
Диагноз: дегенеративные болезни нервной системы.
Ваша помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ.
Саидов М.М., 3 года, Республика Дагестан.
Диагноз: церебральный паралич.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Сергеенко Д.В., 2 года, Ростовская область.
Диагноз: церебральный паралич.
Ваша помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, хромосомный микроматричный анализ.
Сушинская К.О., 2 года, Калужская область.
Диагноз: другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Точилкина В.А., 1 год, Рязанская область.
Диагноз: прочие дистонии.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Трофимов З.А., 2 года, Липецкая область.
Диагноз: наследственная атаксия неуточненная.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Шаипова А.А., 5 месяцев, Чеченская республика.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Юсупова З.З., 1 год, Костромская область.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Общая сумма помощи составила 1 500 000 рублей.